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2025年5月8日，我們迎來(lái)第32個(gè)“世界地貧日”，今年的主題是“防控地貧，攜手同行”。這一主題呼吁全球關(guān)注地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”）的防控與治療，倡導(dǎo)新婚夫婦及備孕人群重視地貧篩查與遺傳咨詢，推動(dòng)患者早診早治和規(guī)范管理。

地中海貧血是一種因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家，故得此名。其核心病因在于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白中的 α 或 β 珠蛋白肽鏈合成異常，進(jìn)而引發(fā)慢性溶血和貧血。

根據(jù)累及的珠蛋白類(lèi)型，常見(jiàn)的地貧主要分為兩種，α 地貧和 β 地貧。兩種地貧為常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異?；騻鹘o子女。夫婦雙方僅一方有地貧基因缺陷，或者一方為 α 地貧，另一方為 β 地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒。但如果夫婦均是帶有同種基因缺陷的攜帶者（雜合子），則后代為地貧兒的概率為25%。

世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計(jì)顯示，全球約1.5%人口攜帶 β 地貧基因變異，每年新增約6萬(wàn)例重型患兒。中國(guó)作為地貧高發(fā)國(guó)，攜帶者約3000萬(wàn)，中間型和重型患者達(dá)30萬(wàn)，高發(fā)區(qū)集中于廣東、廣西、海南等地，其中廣西重型 β 地貧發(fā)病率高達(dá)1/300。

長(zhǎng)期以來(lái)，重型地貧患者依賴定期輸血和除鐵治療維持生命。然而，頻繁輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，引發(fā)肝、脾等器官衰竭。骨髓移植雖為治愈手段，但配型困難、費(fèi)用高昂（約30萬(wàn)-50萬(wàn)美元）及移植排斥風(fēng)險(xiǎn)，僅少數(shù)患者受益。

近年來(lái)，基因療法的突破為地貧患者帶來(lái)曙光。通過(guò)基因替代或編輯技術(shù)，科學(xué)家正嘗試從根源修復(fù)缺陷基因，實(shí)現(xiàn)功能性治愈。

2019年，美國(guó) Bluebird 生物技術(shù)公司研發(fā)的 Zynteglo 獲歐盟批準(zhǔn)上市，成為全球首個(gè)針對(duì)β地貧的基因療法。其原理是通過(guò)慢病毒載體（LV），將功能正常的 β 珠蛋白基因?qū)牖颊咴煅杉?xì)胞，使其持續(xù)生成正常血紅蛋白。臨床試驗(yàn)顯示，約80%的患者治療后擺脫輸血依賴。然而，其美國(guó)定價(jià)高達(dá)280萬(wàn)美元，被稱(chēng)為“史上最貴藥物”，普及之路仍面臨挑戰(zhàn)。

瑞士 CRISPR Therapeutics 公司與 Vertex 合作開(kāi)發(fā)的 CTX001（exa-cel），采用 CRISPR/Cas9 技術(shù)編輯患者造血干細(xì)胞中的 BCL11A 基因，重啟胎兒血紅蛋白（HbF）表達(dá)，替代缺陷的成人血紅蛋白。2023年公布的3期臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示，90%的輸血依賴型 β 地貧患者實(shí)現(xiàn)“功能性治愈”，無(wú)需再輸血。目前，該療法已在全球多國(guó)提交上市申請(qǐng)。

美國(guó) Sangamo 公司與賽諾菲聯(lián)合開(kāi)發(fā)的 ST-400（BIVV003），利用鋅指核酸酶（ZFN）技術(shù)編輯造血干細(xì)胞中的 BCL11A 基因，同樣通過(guò)提升 HbF 水平改善貧血。早期臨床試驗(yàn)中，3名患者中有2人血紅蛋白顯著升高，目前該療法已進(jìn)入2期試驗(yàn)階段。

從輸血依賴到基因治愈，“世界地貧日”不僅是對(duì)科學(xué)進(jìn)步的禮贊，更是對(duì)全球協(xié)作的呼吁——唯有防控與創(chuàng)新并重，才能讓每個(gè)生命免受地貧之苦，迎接健康的未來(lái)。